Se caracteriza por un déficit o desarrollo incompleto del cierre del canal óseo de la columna vertebral que se da en los primeros momentos del desarrollo del embrión.

Las fibras nerviosas que forman parte de la médula espinal quedan abiertas y no desarrollan su función transmisora correctamente.

La lesión puede producirse en cualquier punto de la columna, siendo la zona lumbar y sacra las de mayor incidencia. El grado de afectación motora dependerá de la altura en que la médula quede dañada, de forma que podemos encontrar desde una pérdida de la flexión de los dedos de los pies hasta una paraplejia total en los casos más graves.

La espina bífida es una de las discapacidades motoras más representativas.