La protagonista de la historia de hoy se llama Carlota, tiene 13 años y sufre una enfermedad rara llamada SYNGAP1.

SYNGAP1. ¿QUÉ ES?

Es una enfermedad rara, y debe su nombre al gen cuya mutación provoca la enfermedad. Este gen es el responsable de producir una proteína que tiene el mismo nombre, y que es la responsable de una correcta comunicación entre las neuronas del cerebro. Por tanto, cuando hay una mutación en este gen, la proteína no se genera en la forma y cantidad esperadas, y las neuronas no se comunican entre sí.

“Carlota y el resto de niños tienen las mismas neuronas que cualquier otra persona de su edad, pero muchas de ellas (cantidad indeterminada) son ‘inservibles’ porque no se comunican con las demás. De ahí que surja el retraso físico y cognitivo“.

LA HISTORIA DE CARLOTA

Gonzalo, su papá, nos explica cómo fue el diagnóstico de la enfermedad y cómo es la vida de Carlota, sus tratamientos…

“El primer mensaje de alerta fue a los 9 meses aproximadamente, en una revisión rutinaria de la pediatra, porque Carlota no sujetaba bien el cuello, no aguantaba sentada, no gateaba, etc..”

“Lo que al principio parecía un retraso motor, con el tiempo se convirtió también en un retraso cognitivo porque tampoco aparecía el habla. Durante muchos años el caso de Carlota ha sido como el de otros muchos niños, un retraso madurativo de origen desconocido”.

“Sabemos el nombre de la enfermedad desde hace menos de dos años, y Carlota acaba de cumplir 13. Al principio, le hicieron pruebas ‘ad-hoc’ para descartar algunos síndromes (West, X-frágil…), y al dar todos negativos, los neurólogos nos comentaron que no merecía la pena seguir haciendo muchas más pruebas, porque en el fondo no iba a cambiar nada (no habría medicina ni cura alguna, sólo seguir trabajando con las terapias)”.

“Sin embargo, gracias a un estudio genético que nos hicieron en el INGEMM (hospital La Paz), y tras varios años esperando los resultados, conseguimos el diagnóstico”.

“Cuando nos lo dijeron, sólo había 2 familias más en España con esa misma enfermedad, y ahora ya somos 15 familias. Ahora estamos en trámites de creación de la asociación ‘Syngap1 España’, de la que seré Presidente, y cuyo objetivo es agrupar a las familias afectadas, dar visibilidad a la enfermedad, proporcionar soporte, ayudar a la investigación, etc.”

“Carlota es una persona totalmente dependiente, que aunque puede realizar algunas tareas por su cuenta, con casi todo necesita ayuda. Tiene dificultades para caminar, es cierto que cada vez más, y eso es algo que ahora nos preocupa mucho, porque en ese aspecto no solo no avanza, sino que parece que retrocede”.

 

También sufre epilepsia mioclónica, que afortunadamente tiene bastante controlada con tres medicaciones, y eso no le afecta en su día a día (excepto alguna pequeña crisis que le puede dar).

Acude a un centro de Educación Especial en Las Rozas, con el que están encantados, y donde tiene sesiones de fisioterapia y logopedia, y también hacen piscina una vez a la semana.

Además de eso, tiene sesiones extra de fisioterapia, y acude a fisioterapia respiratoria y equino terapia.

Gonzalo muestra en Instagram el día a día de Carlota. Y es que, a pesar de su enfermedad y todo lo que ello conlleva, es una niña muy alegre y no renuncia a los planes en familia, como montar en las barcas del Retiro, subir en teleférico o hacer surf adaptado con la ayuda de su padre.

” Yo también trato de ayudar a otros padres con niños con discapacidad, porque están pasando situaciones similares a las que he pasado yo, y desde el coaching se pueden proporcionar herramientas muy útiles (ese fue uno de los motivos principales por los que empecé mi blog)”.

Gracias Gonzalo por compartir vuestra historia en UNA MIRADA ESPECIAL.