Martina es una niña de tres años que padece una enfermedad rara. Es más, sus padres están buscando ayuda porque el único caso conocido en el mundo, es el de su hija.

Ella nació en diciembre de 2015, y sus padres sabían que algo no iba bien cuando nada más nacer la trasladaron a la UCI neonatal. Nació con hipotonía aguda, y se apreciaban algunos rasgos que los médicos llamaban “peculiares y sindrómicos”.

Después de un mes, recibió el alta, pero con un monitor de apneas que durante más de un año controlaba su respiración.

Una analítica genética puso nombre a lo que le pasaba a Martina: tiene una deleción en el cromosoma 2 (2q33.2 2q34). Esto conlleva: microcefalia, retraso cognitivo y autismo entre otras “patologías”.

Martina no habla y es muy dependiente. Según cuenta su madre, “a pesar de sus casi cuatro años, actúa como una niña de un año”. “No sabemos lo que le deparará el futuro, ya que la pérdida genética es tan grande y tan desconocida, que los médicos no estudian sobre ello”.

Actualmente, Martina acude a Atención Temprana, donde recibe tratamiento por parte de fisioterapeutas, psicólogos y logopedas.