El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual. Afecta por igual a todas las razas y sexos, lo que lo convierte en la alteración genética más común.
Está causado por un gen de más en el par cromosómico y da lugar a lo que se llama una trisomía.
Dentro del síndrome de Down, podemos encontrar tres tipos:
- Trisomía 21: se da cuando el cromosoma extra aparece en el par 21. Es el más común.
- Trisomía por translocación: se da cuando el cromosoma extra aparece en otro par distinto al 21, y que normalmente suele ser el par 14.
- Trisomía mosaica o mosaicismo: cuando no todos los cromosomas están afectados por la trisomía. Normalmente, las personas que pertecen a este tipo de síndrome de Down, presentan menor grado de discapacidad intelectual.
Los niños y niñas que presentan síndrome de Down tienen unas características físicas comunes, como puede ser:
- cabeza un poco más pequeña
- nariz pequeña
- ojos segados
- cuello ancho
- baja estatura
Otras características son:
- entre el 40% y el 50% de los niños con síndrome de Down nacen con alguna cardiopatía congénita
- suelen nacer con hipotonía, es decir, bajo tono muscular
- hiperlaxitud: mayor flexibilidad en músculos, articulaciones, cartílagos y tendones
- mayor umbral de dolor, lo que significa que tienen mayor capacidad que el resto de personas para soportar el dolor
- mejor recepción de estímulos visuales que auditivos
Aunque es importante tener en cuenta que cada persona es diferente, y no todos tienen que presentar las mismas características necesariamente.
En la estimulación temprana de un menor con síndrome de Down es importante estimular las áreas cognitivas, psicomotoras (motricidad fina y motricidad gruesa) y áreas del lenguaje principalmente. Cuando son más mayores se da mucha importancia al área social y afectiva y a la autonomía en las actividades de la vida diaria.
El 21 de marzo (21/3) se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, en relación al tercer cromosoma del par 21 (3/21).
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